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[骨肌] 右胫腓骨

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发表于 2017-10-7 17:00:19 | 显示全部楼层 |阅读模式

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男7岁出生后发现右侧胫腓骨弯曲,全身皮肤多处斑点,6个月时到北京积水潭医院就诊,患者父亲陈述不清,好像当时定的是先天性神经纤维xx斑病,右腿弯曲与此斑有关。基层没见过此病。请老师们帮忙看看。
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发表于 2017-10-7 18:29:06 | 显示全部楼层
考虑成骨发育不良!
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    发表于 2017-10-7 19:02:43 | 显示全部楼层
    考虑神经纤维瘤病I型(NF1)

    1 型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者,此染色体位点缺失,致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,通过加快降低原癌基因p21-ras(在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用)的活性从而减缓细胞增殖,患者易发生良、恶性肿瘤。 Lancet Neurology 杂志曾发表过综述,回顾了 1 型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。

    1849年Smith首先描述了其临床症状,1882年Von Recklinghausen通过病理学研究,详细地阐述了本病的组织学特点,及其与神经系统的关系,故后人命名为Von Recklinghausen病。国外有许多报道,国内也有400余例报道。主要特征是周围神经和颅神经发生多发性神经纤维病,皮肤咖啡色素斑及骨骼畸形。儿童期发病,但在青春期、妊娠、绝经期病变显著,男多于女。1987 年 NIH 发表了正式的诊断标准。

    NIH NF1 的诊断标准

        6个及以上的皮肤咖啡牛奶斑(最大直径:青春期前儿童>0.5 cm,青春期后成人>1.5 cm)
        腋窝或腹股沟雀斑
       2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个以上的丛状神经纤维瘤
       2个或以上的Lisch结节(虹膜错构瘤)
       1个特征性的骨损害(蝶骨大翼发育不良、长骨发育不良)
       视路的神经胶质瘤
      具有以上临床特征两个及以上,就可诊断为NF1:

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      发表于 2017-11-5 17:44
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    感谢资料分享  发表于 2017-10-8 14:52

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    发表于 2017-10-7 19:53:05 | 显示全部楼层
    胫腓骨成骨不全?腓骨远端陈旧性骨折
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    发表于 2017-10-7 19:53:23 | 显示全部楼层
    胫腓骨成骨不全?腓骨远端陈旧性骨折
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    发表于 2017-10-7 20:29:27 | 显示全部楼层
    应该是成骨不全所致。
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    发表于 2017-10-7 20:55:20 | 显示全部楼层
    板凳正解,挺典型。
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    发表于 2017-10-7 21:00:58 | 显示全部楼层
    支持板凳分析,感谢分享。
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    发表于 2017-10-7 22:43:36 | 显示全部楼层
    感谢3楼老师分析,感谢楼主分享!
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    发表于 2017-10-7 22:51:41 | 显示全部楼层
    学习了,感谢分享!
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